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ApoSecur® Branchennachrichten - Wissenschaft:

BETATHALASSÄMIE

Gentherapie bei Blutkrankheit

Boston/London  -  Ein junger Mann mit der erblichen Blutkrankheit Betathalassämie ist anscheinend erfolgreich mit einer Gentherapie behandelt worden. Bei dieser Erkrankung bildet der Körper durch einen Gendefekt nicht genug Hämoglobin, es kommt zu einer Blutarmut. Bei schweren Formen müssen Patienten lebenslang regelmäßige Transfusionen erhalten, es sei denn, sie finden einen geeigneten Spender für eine Transplantation von Blutstammzellen aus dem Knochenmark. Ein internationales Team berichtet über den Fall im Fachjournal Nature.

Der damals 18 Jahre alte Patient hatte im Juni 2007 gentherapeutisch veränderte, körpereigene Zellen eingesetzt bekommen. Die Forscher hatten für die Genmanipulation Lentiviren verwendet, die als Genfähren in die Zellen dienten. Seit Juni 2008 habe der Patient keine Bluttransfusion mehr erhalten müssen, schreiben die US-Wissenschaftler der Harvard-Universität.

Allerdings hat der Einsatz der Lentiviren möglicherweise die Aktivität des Gens HMGA2 verändert, welches das Verhalten von Blutstammzellen kontrolliert. Dies habe zu einer bislang milden, gutartigen Ausbreitung dieser Zellen geführt, die aber auch eine Vorstufe von Blutkrebs darstellen könnten. Für eine endgültige Aussage über den Erfolg dieser Therapie sind den Forschern zufolge noch Ergebnisse von weiteren Patienten notwendig.

Die Betathalassämie kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Ihr zugrunde liegen Genmutationen, die Störungen bei der Hämoglobin-Synthese hervorrufen. Die Erkrankung kommt oft vor und betrifft unter anderem Menschen in Ländern des Mittelmeerraumes und Afrika. Typisch sind neben der Blutarmut eine vergrößerte Milz und Leber. Durch die vielen Transfusionen entsteht ein Eisenüberschuss im Blut, der wiederum die Organe schädigen kann.

Der in Nature beschriebene Patient musste bereits im Alter von drei Jahren Bluttransfusionen erhalten. Mit sechs Jahren wurde ihm die Milz entfernt. Den Angaben zufolge leidet er an einer Form von Betathalassämie, die vor allem in Südostasien vorkommt. Da sich kein Stammzellspender für ihn finden ließ, stimmte er der Gentherapie zu.

dpa, Donnerstag, 16. September 2010, 13:22 Uhr

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(APOTHEKE ADHOC)

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